국립보건연구원은 고요산혈증에 영향을 미치는 유전요인을 발견하고, 해당연구결과를 Nature Communications(논문인용지수IF 16.6)에 발표했다.

유전적 위험도에 따른 고요산혈증 위험도 증가율 비교. 질병관리청 제공

고요산혈증은 혈액 내 요산의 농도가 비정상적으로 높은 상태를 말한다. 요산은 퓨린이라는 물질이 분해될 때 생성되는 물질로, 주로 신장을 통해 소변으로 배출된다. 요산의 농도가 정상 범위를 초과하게 되면 고요산혈증이 발생한다. 

고요산혈증의 가장 잘 알려진 합병증이 통풍이다. 통풍은 요산 결정이 관절에 쌓여 염증과 통증을 일으키는 질환이다. 그 외에도 신장 결석, 신부전 등의 신장 관련 질환과 관련이 있을 수 있다.

그 동안은 이 고요산혈증이 생활습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려져 있었으나, 최근 연구를 통해 관련 유전과도 관련있음이 밝혀졌다. 그러나 이전의 연구는 주로 유럽인을 대상으로 수행되어 한국인에게 적용하기에 한계가 있었다.

이번 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만명의 유전체를 분석하여 고요산혈증의 유전 요인 발굴과 질환 발생 관련성 등을 확인했다. 

이를 통해 351개의 유전 요인을 발굴하였다. 그 중 기존에 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 17개의 유전요인을 새롭게 보고 하였다. 특히, 이러한 유전요인들은 요로와 심장판막과 같은 생체 조직이나 면역 체계나 호흡기에도 관련된 것으로 확인이 되었다.

한국인의 경우, 유전적으로 고요산혈증 위험도가 높은 상위 10%의 고위험군은 하위 10%의 저위험군보다 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 나타났다

국립보건연구원은 이번 연구로 유전체를 통해 고요산혈증 관련 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다는 점에서 의미가 크다고 평가했다.

박현영 국립보건연구원장은 “앞으로 미래 의료 시대에는 개인의 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높아, 고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전 요인 연구를 통해 정밀 의료의과학적 근거를 확보해 나가겠다.”고 밝혔다.

박보람 기자 (opinion@factosmedia.com)